[案例分享]精准医疗帮助患癌女儿和母亲一起改写命运

涉及医院：希望之城医院

在西米谷市长大的Christina Sherrill 是一名典型的充满活力的南加州女生。

“啦啦队、跳舞、打排球，我总是忙忙碌碌，停不下来。”她回忆道。

到了26岁生日时，她开始咳嗽。起初她并没有太在意，因为Sherrill平时就是一个不爱看医生的人。但咳嗽越来越严重，有时说话甚至呼吸都很困难。

当地医生给她开了止咳糖浆、吸入剂和非处方药，但都没有多大改善。当疲劳、恶心和头晕伴随咳嗽而来时，Sherrill去做了一个X光检查。随后，她被立即送往急诊室处理右肺周围的积液（她说“周围都变白了”）。

她说：“他们告诉我，如果再等24小时，我可能会被自己的肺液‘淹死’。”

医生怀疑她患了肺炎。但在住院8天后，经过多次检查和活检，Sherrill得到了更严重的诊断。她的肺部、脊柱和淋巴结都有弥漫性转移癌，一个巨大的肿瘤压迫着她的腔静脉（血液流向心脏的通道）以及大脑中有20个肿瘤。她需要化疗和其他治疗方法。而且刻不容缓。 
“面对着突如其来的一切我努力克制着自己的情绪，目的是为了让自己保持理智。”Sherrill说。 
“听到消息我们大为震惊，”Sherrill的母亲Elisabeth Metzidis 回忆道。她怀疑可能与家族史有关：Sherrill的父亲死于肺癌。 
事实证明，基因确实扮演了重要角色，但并不是Sherrill母亲所想的那样。

最初为Sherrill治疗（化疗和头部/胸部放疗）的肿瘤学家碰巧认识希望之城的肺癌专家、Arthur & Rosalie Kaplan 内科肿瘤学主席 Ravi Salgia 医学博士。他们一起讨论了Sherrill的病情，很快Sherrill就来到了希望之城的洛杉矶院区，在这里她的震惊和恐惧开始消散。

“我从第一天起就爱上了那个地方。我觉得不那么害怕了，因为我知道他们会全身心照顾我。”Sherrill说道。

26岁患肺癌的病例非常罕见。但Salgia博士之前有遇到过。

“这对我来说并不罕见。我最小的病人才16岁。”他说。

虽然治疗正在起作用，但Salgia博士知道Sherrill可以做得更好。他充分利用了基础方案及革新技术。尤其使用了最近几年才批准的新技术，过程中已经拯救了不止一个病人的生命。

关键在于精准医疗。

精确医学研究的是基因突变如何对一个人的患癌风险产生影响，或者如果已经患上癌症，他们的基因或肿瘤中的基因如何对治疗方法产生影响。基因检测可以提供更加准确或更早的诊断以及改善治疗结果，而精准医疗这一方法采用的就是来自基因检测的信息。 

Salgia博士让Sherrill做了基因检测，希望能在她的肿瘤中发现比如EGFR这样的突变，就可以用最新一代的靶向治疗药物进行治疗。这是癌症诊断和治疗上的一次巨大改变。长期以来，希望之城一直倡导在分子和DNA水平上分析肿瘤，如今这正在迅速成为治疗的标准，理由非常充分。研究人员已经确定了150多种与癌症相关的基因异常，而且有超过20%的病人在希望之城接受基因组筛查后发现了对他们治疗计划产生影响的“可控基因突变”。 

Stephen Gruber
M.D, Ph.D., M.P.H.

“癌症治疗的未来就在眼前，这就是精准医疗。在过去五年中，精准医疗已经蓬勃发展，是优化治疗不可或缺的工具。”希望之城国家医疗中心副主席和精确医学中心（Center for Precision Medicine）主任 Stephen Gruber医学博士表示。 
他继续介绍道，希望之城目前将基因组分析延伸到了机构的综合癌症中心的病人上，最终将延伸至新近获批位于亚利桑那州、伊利诺斯州和乔治亚州的所有美国癌症治疗中心。这项服务遥遥领先于其他机构，但是其必要性尚未被保险公司普遍认可。

这意味着在希望之城洛杉矶院区接受治疗的希望之城患者可以选择接受先进的、采用大数据（包括肿瘤的分子谱和患者的遗传特征）进行的个体化癌症治疗来改善他们的治疗选择。所有患者都有机会进行精准诊断和管理评估，其中包括与遗传咨询师的随访。

然而，在Sherrill的病例中，她的肿瘤测序结果一无所获。

Salgia博士解释说: “Sherrill 没有靶向性突变，也就是说我们无法对症下药。”

Ravi Salgia
M.D., Ph.D.

但这只是故事的一半，因为希望之城不仅仅只是分析肿瘤。基因检测还会检查患者自身的“种系 ”DNA——从父母那里继承的核心基因组成。这通常会产生关键信息。“我们处于这种思想的前沿。”Salgia博士说。 

Sherrill的种系DNA结果具有重要意义——她有BRCA2突变。 
BRCA2通常与乳腺癌和卵巢癌的风险升高有关，但也可能表明容易患上其他癌症。例如，检测BRCA2呈阳性的男性患前列腺癌的风险可能更高。

这一认识对Sherrill的治疗起了决定性作用。Salgia博士用相对较新的免疫治疗药物Keytruda（2019年获批）替代了化疗，同时还联合使用了一种在BRCA2患者中获得良好预后的“PARP抑制剂”——奥拉帕尼（Lynparza）。“我不确定单独使用Keytruda是否同样有效。”他解释说。

对Sherrill来说，治疗方法的改变对她产生了深远的影响，化疗的毒副作用消失了。

她激动地说道：“太不可思议了。曾经化疗对我来说就是一剂毒药，无论是白天还是黑夜，太折磨了。我瘦了20磅，不能吃也不能喝。免疫疗法让我减少了恶心。我又活过来了!”

如果结果证实遗传风险增加，希望之城将为病人核心家庭中的每一个人提供检测，并为风险增加的家庭成员带来进一步的筛查和护理。因为BRCA2具有遗传性，Sherrill的母亲Metzidis也做了检测。  

希望之城精准医疗中心副主任、临床癌症基因组学部主任及副教授Stacy W. Gray 医学博士负责她的基因检测并向她递交了结果。Sherrill的母亲也有同样的基因突变，这才清楚地明白是自己遗传给了女儿。

“这让事情变得完全不同。”她说，并补充道，“有了这些重要的信息，他们真的做了大量工作，让我们心中不再有疑惑，也得到了全面支持。”

Metzidis担心自己也会患上癌症，而此时她的女儿正在与癌症作斗争。于是她立即采取了行动，做了预防性手术——根治性地切除了乳房和子宫来降低患癌几率。

由此来看，精确医疗产生的信息很可能直接或间接地帮助到同时挽救两个人的生命。妈妈知道自己患癌症的几率降低了，心理压力减轻，正在更加轻松地休养中。Sherrill对她的治疗反应很好。一年前，她几乎不能走路或呼吸，现在她已经恢复了锻炼，参加骑行自行车课程，并且正在学习以开启新的美容师职业。还记得她在收到诊断时是如何“克制情绪”的吗?但当Salgia博士告诉她她的病情已经缓解，Sherrill的情绪却一发不可收拾。

“我走出房间，开始告诉所有的人，告诉妈妈。然后开始哭泣，越来越大声，直到几乎无法言语。”她笑着回忆道。

然而，有几句话她确实想传达给每一个面临同样严峻情况的病人：

“千万不要放弃！”

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原文标题：精准医疗让患癌女儿和母亲一起逃离命运枷锁